Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine
Lastefond aitab raskelt haigele tüdrukule soetada spetsiaalset toidusegu
SA TÜ Kliinikumi Lastefond toetab haruldase ainevahetushaigusega 1-aastast Emilyt, kes vajab abi spetsiaalse toidusegu ja vajalike abivahendite soetamisel.
Foto: Lastefond
Pisitüdrukul on diagnoositud erinevaid elundisüsteeme haarav haruldane ainevahetushaigus nimega glükosüülimise kaasasündinud defekt tüüp 1A, mille tõttu on häiritud organismile vajalike kehavalkude sünteesimine. Kuna valgud osalevad enamikes inimkehale vajalikes toimingutes, põhjustavad kõrvalekalded nende ehituses häireid mitmete organite töös.
Pärilike ainevahetushaiguste korral esineb organismis spetsiifiline biokeemiline kõrvalekalle, mis on põhjustatud patogeensetest ühe geeni mutatsioonidest.