Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine
Haruldase tõvega lapse ema leiab raskustest väärtusi
Anneli Habichti tütar tähistab peagi 14. sünnipäeva, kuid tema jalgrattal on rattaid kolm ning vanemad on õnnelikud, et ta üldse saab liikuda ja oskab rääkida, kirjutas Tartu Postimees.
Tüdrukul avastati juba kümnekuuselt üliharuldane kromosoomihaigus cri du chat ehk maakeeli kassikisa sündroom. Üldsusele on selline puue tundmatu ning isegi arstidele peab ema sageli ise teavet andma. Eestis on praegu sama diagnoosiga lapsi teadaolevalt vaid neli.
Maailmas on 6000-7000 haigust, mida
loetakse haruldaseks. Põhimõte on lihtne: haruldane haigus on eluohtlik või
krooniliselt invaliidistav seisund, mis esineb vähem kui viiel inimesel 10
000st.