Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine
Stellal tuleb elada puuduva energia kiuste
Põlvas elab 25-aastane Stella Untera, kelle geenidesse on loodus visanud vimka, milletaolist Eestis teist ei leia. Selle vimka nimi on Leigh’ sündroom.
Leigh’ sündroom on pärilik ainevahetushaigus, mille on põhjustanud mutatsioon Stella mitokondriaalses DNAs. Selle vea tõttu ei saa tüdruku keha rakud hapnikust energiat nii palju, kui neil vaja oleks.
Euroopa Komisjon eraldab 26-le uurimisprojektile toetust kokku summas 144 miljonit eurot. Uurimisprojektide eesmärgiks on aastaks 2020 välja pakkuda 200 uut ravimeetodit haruldaste haiguste raviks. See peaks tooma kasu ümbes 30 miljonile eurooplasele, kes selliste haiguste käes kannatavad.
Pärilike ainevahetushaiguste korral esineb organismis spetsiifiline biokeemiline kõrvalekalle, mis on põhjustatud patogeensetest ühe geeni mutatsioonidest.
Reedel (1. märtsil) haruldaste haiguste ümarlaual tõdesid kogunenud nimekad arstid, et kõik taandub ikkagi rahale: vahel ei ole võimalik inimesi aidata, kuna riik ei ole loonud vastavat süsteemi.