Eesti patsiendi uurimine viis uue lihasdüstroofia vormi avastamiseni
Süveneva lihasnõrkusega Eesti tütarlapse uurimine viis kümne riigi teadlaste koostööni, mille tulemusel avastati uus lihasdüstroofia vorm, mida põhjustavad muutused Jagged2 (JAG2) geenis.
Eesti patsiendi uurimine viis uue lihasdüstroofia vormi avastamiseni. Foto on illustratiivne. Foto: Shutterstock
Teadustöös kasutati esimest korda Eestis spetsiaalset lihaste magnetresonantstomograafia uuringut, mille põhjal selgus JAG2-geeni veale iseloomulik lihashaaratuse muster.
Geneetikud loodavad, et ühel päeval jõutakse geenivaramu doonorite andmete ühiskasutamiseni ning praegu perearstide poolt kasutatav e-konsultatsiooni võimalus geneetikuga juurduks ka teiste erialaspetsialistide hulgas.
TalTechi neuroteadlased uurivad keskeas välja kujuneva ühe üsna levinud silmahaiguse tekkepõhjuseid, seni avastatust ilmus hiljuti ülevaade rahvusvahelises väljaandes, teatas ülikool.