Marek Šoisi eestvedamisel valmis ainulaadne geenihaiguste andmebaas
Loote Ultrahelikeskuse omaniku, naistearst Marek Šoisi juhtimisel on valmis saanud Eestis ja kogu Skandinaavias ainulaadne andmebaas, mis koondab endas 274 enam levinud autosoom-retsessiivse ja X-liitelise haiguse kirjeldused.
Dr Marek Šois sai valmis geenihaiguste andmebaasi. Foto: Veiko Tõkman
Mahukas andmebaasis on toodud välja andmed kokku 274 haiguse kohta, mis on tuvastatavad lapsevanemate geene uuriva Horizon-testiga. Tegu on haigustega, mida tavapäraste sünnieelsete NIPT-testide või ultraheliuuringutega ei ole võimalik leida, kuid mis vanemate geenides võivad esineda.
Geneetiliste andmete ja nende analüüsi võimaldavate laboriuuringute parem kättesaadavus võimaldab nii riigi- kui ka erasektoril arendada erinevaid teenuseid, mille käigus hinnatakse inimese geneetilist eelsoodumust, kirjutab sotsiaalministeeriumi tervisesüsteemi arendamise osakonna nõunik Silja Elunurm TAI personaalmeditsiini uudiskirjas.
Tartu Ülikooli Kliinikumis alustab tööd harvikhaiguste kompetentsikeskus, kus keskendutakse haruldaste haiguste ehk harvikhaiguste diagnoosimisele, jälgimisele ja ravile.
Tartu Ülikooli Kliinikumis on loodud harvikhaiguste kompetentsikeskus, kus keskendutakse haruldaste haiguste ehk harvikhaiguste diagnoosimisele, jälgimisele ja ravile.
Viljatuks ehk infertiilseks loetakse järglasi soovivat paari, kui vaatamata regulaarsele suguelule ei ole naine rasestunud ühe aasta jooksul olukorras, kus paar pole kasutanud rasestumisvastaseid vahendeid.