• 03.02.22, 11:43

Marek Šoisi eestvedamisel valmis ainulaadne geenihaiguste andmebaas

Loote Ultrahelikeskuse omaniku, naistearst Marek Šoisi juhtimisel on valmis saanud Eestis ja kogu Skandinaavias ainulaadne andmebaas, mis koondab endas 274 enam levinud autosoom-retsessiivse ja X-liitelise haiguse kirjeldused.
Dr Marek Šois sai valmis geenihaiguste andmebaasi.
  • Dr Marek Šois sai valmis geenihaiguste andmebaasi. Foto: Veiko Tõkman
Mahukas andmebaasis on toodud välja andmed kokku 274 haiguse kohta, mis on tuvastatavad lapsevanemate geene uuriva Horizon-testiga. Tegu on haigustega, mida tavapäraste sünnieelsete NIPT-testide või ultraheliuuringutega ei ole võimalik leida, kuid mis vanemate geenides võivad esineda.

Seotud lood

Arvamused
  • 07.06.21, 11:01
Geneetiliste testide kvaliteet peab olema tõendatud
Geneetiliste andmete ja nende analüüsi võimaldavate laboriuuringute parem kättesaadavus võimaldab nii riigi- kui ka erasektoril arendada erinevaid teenuseid, mille käigus hinnatakse inimese geneetilist eelsoodumust, kirjutab sotsiaalministeeriumi tervisesüsteemi arendamise osakonna nõunik Silja Elunurm TAI personaalmeditsiini uudiskirjas.
Uudised
  • 05.11.21, 09:45
Kliinikumis alustab tööd harvikhaiguste kompetentsikeskus
Tartu Ülikooli Kliinikumis alustab tööd harvikhaiguste kompetentsikeskus, kus keskendutakse haruldaste haiguste ehk harvikhaiguste diagnoosimisele, jälgimisele ja ravile.
Uudised
  • 01.12.21, 09:00
Tee õige diagnoosini on sageli pikk ja väsitav
Tartu Ülikooli Kliinikumis on loodud harvikhaiguste kompetentsikeskus, kus keskendutakse haruldaste haiguste ehk harvikhaiguste diagnoosimisele, jälgimisele ja ravile.
Uudised
  • 03.01.22, 09:00
Viljatusel on mitu põhjust
Viljatuks ehk infertiilseks loetakse järglasi soovivat paari, kui vaatamata regulaarsele suguelule ei ole naine rasestunud ühe aasta jooksul olukorras, kus paar pole kasutanud rasestumisvastaseid vahendeid.
Töökuulutused
  • 29.10.24, 14:40
Tartu Ülikooli Kliinikum otsib hematoloogia-onkoloogia kliiniku juhti
Kandideerimise tähtaeg: 15.12.2024

Hetkel kuum

Liitu uudiskirjaga

Telli uudiskiri ning saad oma postkasti päeva olulisemad uudised.

Tagasi Meditsiiniuudised esilehele