• 07.08.19, 07:00
Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine

Eestis diagnoositi haruldane loote väärareng

Naistearst Marek Šois kirjeldab kodulehele pandud värskes teates mulluste uuringute käigus välja tulnud haruldasemaid leide. Muu hulgas diagnoosis ta üliharuldase MPPH sündroomi, mille põhjuseks oli heterosügootne mutatsioon CCND geenis.
Doktor Marek Šois läbis edukalt OSCAR-testi iga-aastase kohustusliku välisauditi ja eksami.
  • Doktor Marek Šois läbis edukalt OSCAR-testi iga-aastase kohustusliku välisauditi ja eksami. Foto: Veiko Tõkman
Šois kirjutab, et MPPH sündroom tähendab megalotsefaaliat (suur ajukolju), polü­mikro­güüriat (ajukäärude patoloogia), polüdaktüüliat (liigsõrmsus), hüdrotsefaaliat (vesipea). Seda rasket, eluks sobimatut sünd­roomi on praeguseni maailmas kirjeldatud ainult 60 haigusjuhul.

Seotud lood

Hetkel kuum

Liitu uudiskirjaga

Telli uudiskiri ning saad oma postkasti päeva olulisemad uudised.

Tagasi Meditsiiniuudised esilehele