Euroopa Liidu praeguse definitsiooni alusel on harva esineva haigusega tegemist siis, kui esinemissagedus on väiksem kui 1:2000 üldpopulatsioonis. 80 protsenti neist haigustest on geneetilised ja avalduvad noores eas – ligi 30 protsenti enne viiendat eluaastat.