• 29.10.20, 13:45

Perekondlik hüperkolesteroleemia tuvastati 27 geenidoonoril

Eesti geenivaramu geenidoonorite seast tehti kindlaks 27 inimest, kellel esineb perekondliku hüperkolesteroleemia välja kujunemisega seotud geenivariante. Kaskaadskriininguga kaasati ka geenidoonorite pereliikmed.
Perekondlik hüperkolesteroleemia tuvastati 27 geenidoonoril
  • Foto: Shutterstock
Tartu Ülikooli genoomika instituudi teadlased uurisid genotüübi alusel patsientide tagasikutsumise meetodi (recall by genotype) rakendatavust Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu andmetel, kasutades selleks perekondlikku hüperkolesteroleemiat (familial hypercholesterolemia, edaspidi: FH). Personaalmeditsiinis on see aluseks nn tagurpidisele (genotype first) lähenemisele, kus geeniandmete põhjal tuvastatakse võimalikud FH patsiendid, et pakkuda neile edasisi uuringuid ja võimalikult varajast ravi. FH on kirjeldatud meetodi uurimiseks hea mudel, kuna see on üks levinumaid ühe geeni häireid, millele on olemas ravi. Genotüübi ja terviseandmete kõrvutamisel on võimalik varakult märgata kõrvalekaldeid kolesteroolitasemes ja anda soovitusi haiguse ennetamiseks.

Seotud lood

Uudised
  • 14.01.20, 07:00
Personaalmeditsiin aitab suurendada tervelt elatud aastate arvu
Tervise Arengu Instituudi personaalmeditsiini projektijuht Helen Lepa selgitas, kuidas personaalmeditsiin aitab suurendada tervelt elatud aastate arvu ning millal on oodata personaalseid terviseandmeid arstide töölauale.
Uudised
  • 07.01.20, 15:37
Aastaga lisandus geenivaramule 52 000 doonorit
Eesti Geenivaramu kogus 2019. a jooksul doonoritelt juurde 52 414 geeniproovi. Kokku on geenivaramuga liitunud nüüd juba rohkem kui 200 000 eestimaalast ehk ligi 20% Eesti täisealisest elanikkonnast.
Uudised
  • 17.10.19, 10:01
Südamehaiguste ennetuse pilootprojekt on paljutõotav
Kardiovaskulaarsete haiguste ennetuse pilootprojekti ootustest rääkis neljapäeval PERHi interdistsiplinaarsel südamekeskuse konverentsil kardioloogia teadus- ja arendusjuht professor Margus Viigimaa.
Uudised
  • 15.10.19, 15:30
Mis on geneetiline kirjaoskus?
Kuidas inimesed mõtestavad tervist ja haigusi, põhineb aina enam sellel, kuidas nad saavad aru infost, mis puudutab geene.
  • ST
Sisuturundus
  • 05.12.24, 17:47
Kerkivas Tammsaare Tervisemajas saab sobivad pinnad ise luua
Mustamäe Keskuse kõrvale on peagi kerkimas mahukas uus esmatasandi tervisemaja. 6-korruselisse hoonesse on oodatud erinevad terviseteenuste pakkujad alates perearstidest lõpetades erispetsialistide ja vaimse tervise praksistega. Mitmed teenusepakkujad, sh mainekas labor on broneerimislepingud juba sõlminud, kuid ruumi on veel piisavalt kliinikutele, kes soovivad asuda uues hoones mitme linnaosa sõlmpunktis nii auto kui ühistranspordiga hästi ligipääsetavas kohas.

Hetkel kuum

Liitu uudiskirjaga

Telli uudiskiri ning saad oma postkasti päeva olulisemad uudised.

Tagasi Meditsiiniuudised esilehele