Tartu teadlaste ja arstide töö tulemusena hakatakse loote kromosoomhaiguste sõeluuringus edapidi analüüsima ka kodumaal enamlevinud harvikhaigusi.
- Esmakordselt Eestis hakatakse sõeluuringus tuvastama ka harvikhaigusi. Foto: Shutterstock
Raskete harvikhaiguste kaasamine rasedusaegsesse sõeluuringusse on märkimisväärne samm ennetuses. Kokku kaasatakse sõeluuringusse 18 loote genoomi piirkonda, mis põhjustavad 21 rasket ja ravimatut harvikhaigust. Uuringusse valitud haigused puudutavad ühte perekonda viiesajast. Eestis sünnib aastas keskmiselt seitse last harvikhaigusega, mida on võimalik ema vereproovi ja DNA-põhise rasedusaegse sõeluuringuga tuvastada.
Seotud lood
Kandideerimine kuni: 09.02.2025