• 13.11.17, 12:30
Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine

Geneetiliste haiguste diagnostika laieneb

Haruldaste pärilike haiguste diagnostika ja ravi keskne paradigma on täpse molekulaarse haiguspõhjuse (mutatsiooni) tuvastamine igal patsiendil. See on aluseks nii patsiendi ravile, perekonna nõustamisele kui ka sünnieelsele diagnostikale.
Geneetiliste haiguste diagnostika laieneb
  • Foto: Scanpix/ PantherMedia
Kui traditsiooniliselt on geneetiliste haiguste diagnostika olnud võimalik vaid üksikute geenide kaupa, siis tänapäevased tehnoloogiad võimaldavad uurida kõiki enam kui 20 000 geeni korraga, kirjutab Sander Pajusalu oma doktoritöö väitekirja kokkuvõttes. Kuigi teaduses on kromosoomiuuringuteks kasutatavad mikrokiibid ja kõigi geenide järjestamist võimaldavad järgmise põlvkonna sekveneerimisanalüüsid juba ennast hästi tõestanud, on kliinilisse kasutusse rakendamisel vajalik neid metoodikaid teaduslikult analüüsida, et leida igale patsiendile parim uuringustrateegia.

Seotud lood

Uudised
  • 19.10.18, 08:00
99,8% inimestel tuleks mõne ravimi annust muuta
Tartu Ülikooli teadlaste avaldatud uuringust selgus, et 99,8% Eesti inimestest kannab vähemalt ühte sellist geenivarianti, mille tõttu oleks mõnda ravimit tarvis võtta tavapärasest erinevas annuses. Jutt on üsna sagedasti kasutatavatest ravimitest, mida võtab iga päev üle viie protsendi elanikkonnast.
Uudised
  • 16.11.18, 13:15
Veebirakendus lihtsustab geeniteadlaste tööd
Tartu Ülikooli arvutiteadlastel on valminud veebipõhine tööriist, mille abil on võimalik tuvastada näiteks kasvajatega seotud geene. Uus rakendus lihtsustab geeniteadlaste tööd ja säästab nende aega.
Uudised
  • 23.02.18, 14:00
Ernst Jaaksoni stipendiumi pälvis meditsiinigeneetik
Tartu ülikooli Eesti Vabariigi aastapäevale pühendatud kontsertaktusel kuulutati välja Ernst Jaaksoni stipendiumi laureaat. Selle pälvis meditsiinigeneetik Sander Pajusalu.
Uudised
  • 26.01.18, 15:30
Hiina teadlased on muutnud enam kui 80 inimese geene
Hiina teadlased alustasid revolutsioonilise geenimuutmistehnikaga CRISPR/Cas9 inimgeenide muutmist arvatust varem ja on kasutanud seda jaanuari alguseks vähemalt 86 inimese DNA-s muudatuste tegemiseks.
  • ST
Sisuturundus
  • 08.11.24, 17:26
Kehahooldustooted, mis toetavad tervist talveperioodil
Notino ilutoodete veebipood pakub laia tootevalikut just talveperioodiks, mis aitavad talve kergemini ja tervemana vastu pidada.

Hetkel kuum

Liitu uudiskirjaga

Telli uudiskiri ning saad oma postkasti päeva olulisemad uudised.

Tagasi Meditsiiniuudised esilehele