Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine
Geneetiliste haiguste diagnostika laieneb
Haruldaste pärilike haiguste diagnostika ja ravi keskne paradigma on täpse molekulaarse haiguspõhjuse (mutatsiooni) tuvastamine igal patsiendil. See on aluseks nii patsiendi ravile, perekonna nõustamisele kui ka sünnieelsele diagnostikale.
Kui traditsiooniliselt on geneetiliste haiguste diagnostika olnud võimalik vaid üksikute geenide kaupa, siis tänapäevased tehnoloogiad võimaldavad uurida kõiki enam kui 20 000 geeni korraga, kirjutab Sander Pajusalu oma doktoritöö väitekirja kokkuvõttes. Kuigi teaduses on kromosoomiuuringuteks kasutatavad mikrokiibid ja kõigi geenide järjestamist võimaldavad järgmise põlvkonna sekveneerimisanalüüsid juba ennast hästi tõestanud, on kliinilisse kasutusse rakendamisel vajalik neid metoodikaid teaduslikult analüüsida, et leida igale patsiendile parim uuringustrateegia.
Seotud lood
Tartu Ülikooli teadlaste avaldatud uuringust selgus, et 99,8% Eesti inimestest kannab vähemalt ühte sellist geenivarianti, mille tõttu oleks mõnda ravimit tarvis võtta tavapärasest erinevas annuses. Jutt on üsna sagedasti kasutatavatest ravimitest, mida võtab iga päev üle viie protsendi elanikkonnast.
Tartu Ülikooli arvutiteadlastel on valminud veebipõhine tööriist, mille abil on võimalik tuvastada näiteks kasvajatega seotud geene. Uus rakendus lihtsustab geeniteadlaste tööd ja säästab nende aega.
Tartu ülikooli Eesti Vabariigi aastapäevale pühendatud kontsertaktusel kuulutati välja Ernst Jaaksoni stipendiumi laureaat. Selle pälvis meditsiinigeneetik Sander Pajusalu.
Hiina teadlased alustasid revolutsioonilise geenimuutmistehnikaga CRISPR/Cas9 inimgeenide muutmist arvatust varem ja on kasutanud seda jaanuari alguseks vähemalt 86 inimese DNA-s muudatuste tegemiseks.
If you're motivated to make life better for millions, Boehringer Ingelheim is the place for you. Driven to make a difference? Start here!
Enimloetud
Viimased uudised
Hetkel kuum
Liitu uudiskirjaga
Telli uudiskiri ning saad oma postkasti päeva olulisemad uudised.
Tagasi Meditsiiniuudised esilehele